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來自中國HPO翻譯委員會
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關于本Wiki

本Wiki是在中文人類表型標準用語聯盟倡導下建立的一個公共網站,希望提供一個共享的平臺有助于研究人員和醫學專家共同翻譯編輯Human Phenotype Ontology,以形成一個中文版的HPO。

關于HPO

人類表型術語集(Human Phenotype Ontology, HPO),旨在提供人類疾病中用于描述表型異常的標準詞匯。HPO每個術語描述了一種表型異常,如房間隔缺損(atrial septal defect)。HPO目前正在利用從醫學文獻,OrphanetDECIPHER,和OMIM數據庫獲得的信息進行開發,目前包含約11,000項名詞和超過115000項關于遺傳性疾病的注釋。HPO數據庫還提供了一套針對約4000種疾病的注釋(annotations)。

中文版的HPO有助于中國臨床醫生以標準化的醫學名詞和術語來描述罕見病患者的表型,這樣不僅有助于診斷疾病,確定致病基因,還能幫助研究人員尋找疾病與特定表型之間的關系。

詳細的HPO介紹請查看這里

關于更新

更新說明

HPO翻譯優化分工

HPO詞條由華大基因的團隊*、美國醫學遺傳學學院會員張巍教授、南加州大學生物信息學專家王凱教授共同翻譯,目前正在聯合相關領域的專業人士進行編輯優化,包括各臨床專業、遺傳咨詢、分子生物學等。各分類認領人協調編輯人于4月底前完成編輯工作。

  • 華大基因參與翻譯人員:研發團隊(魏曉明、王麗娜、潘高),遺傳咨詢團隊(黃輝、吳靜、宿艷、陳卉爽)
  • 網站維護:王凱 顧衛紅 朱贏 高勇 王婉玲 謝坤銘 丁銘
  • 相關領域的專業人士認領詳情

其他重要頁面

本CHPO其他重要頁面如 編輯指南CHPO大事記ORPHANET罕見病名錄公眾微信等見左側導航欄

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