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來自中國HPO翻譯委員會
Kaichop討論 | 貢獻2016年5月25日 (三) 13:02的版本
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本Wiki是在中文人類表型標準用語聯盟倡導下建立的一個公共網站,希望提供一個共享的平臺有助于研究人員和醫學專家共同翻譯編輯Human Phenotype Ontology,以形成一個中文版的HPO。

關于HPO

人類表型術語集(Human Phenotype Ontology, HPO),旨在提供人類疾病中用于描述表型異常的標準詞匯。HPO每個術語描述了一種表型異常,如房間隔缺損(atrial septal defect)。HPO目前正在利用從醫學文獻,OrphanetDECIPHER,和OMIM數據庫獲得的信息進行開發,目前包含約11,000項名詞和超過115000項關于遺傳性疾病的注釋。HPO數據庫還提供了一套針對約4000種疾病的注釋(annotations)。

中文版的HPO有助于中國臨床醫生以標準化的醫學名詞和術語來描述罕見病患者的表型,這樣不僅有助于診斷疾病,確定致病基因,還能幫助研究人員尋找疾病與特定表型之間的關系。

詳細的HPO介紹請查看這里

HPO的主分類

HPO的根節點為All(全部),代碼為HP:0000001。

在根節點以下,分為4套名詞術語:

我們在臨床上常用的HPO術語為描述表型異常(Phenotypic abnormality)的術語,分成以下23大類:

HPO翻譯優化分工

HPO詞條由華大基因的團隊*、美國醫學遺傳學學院會員張巍教授、南加州大學生物信息學專家王凱教授共同翻譯,目前正在聯合相關領域的專業人士進行編輯優化,包括各臨床專業、遺傳咨詢、分子生物學等。各分類認領人協調編輯人于4月底前完成編輯工作。

  • 華大基因參與翻譯人員:研發團隊(魏曉明、王麗娜、潘高),遺傳咨詢團隊(黃輝、吳靜、宿艷、陳卉爽)
類 別 認 領 人 編輯人
結締組織的異常 黃尚志 黃尚志
聲音的異常 黃尚志 黃尚志
神經系統的異常 顧衛紅 劉蕾 王麗 董明睿 李旭東 喬亞男 唐文雄 劉尊敬 王含 盧強 顧衛紅
乳房的異常 王偉 何奇
眼睛的異常 黃昱 楊麗萍
胎兒發育或出生異常 王偉 孫路明 尹愛華 熊詩詣 周佳 王彥林
腫瘤 胡堃 胡堃 楊清明 李曉松 丁新民
內分泌系統的異常 劉萬清 劉萬清 柏劭春 陳鵬 唐君霞 侯新國 鹿斌
頭或頸部的異常 沈珺 沈珺 郭一然 舒易來 安宇 龔洪立 石小玲
免疫系統的異常 舒曉明 舒曉明 李光韜 周緒杰
生長異常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀
四肢異常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀 陳少科 王秀敏 范歆 羅靜思 李川 桂寶恒 李浩賢 羅仕玉 李奇霏 陳蓉 周玉俠
胸腔的異常 黃尚志 劉雅萍
血液和造血組織異常 張巍 劉潔 邢海洲
肌肉組織的異常 張巍 劉華溪 鄭靈燕 袁萍 林潔
心血管系統的異常 扶媛媛 扶媛媛 楊航
腹部異常 王偉 王偉 張婷 馬晴雯
骨骼系統的異常 黃尚志 孟巖
呼吸系統異常 劉國梁 劉國梁 萬鈞 謝萬木
耳朵的異常 汪德鵬 楊濤 舒易來 袁永一 師玲玲 王洪陽 賀楚峰
代謝/內穩態異常 王偉 楊艷玲 王偉 馬艷艷 吳桐菲 張堯 董慧 鄒卉 張立琴
泌尿生殖系統的異常 黃尚志 姚鳳霞 劉雅萍
體壁的異常 崔勇 崔勇 于瑞星 林艷 施銀娟 鄭亞杰

編輯指南

如果需要編輯某一個條目,請先登錄進本網站。在登錄之后,每一個HPO條目旁邊都會出現“編輯”的鏈接,如下圖。

選定某一個條目編輯

點擊“編輯”之后,您就可以開始編輯了。如下圖。

編輯條目內容

在“HP:0009214”周圍的三個“=”是格式化字符,代表這是一個第三層的名詞。

在“名詞”周圍的三個“'”是格式化字符,代表這是黑體字。

您可以選定“翻譯”或“翻譯2”中的一個(他們之間的差別就是多了一個“的”字),然后刪除“翻譯2”,然后進一步進行修改。對于“定義”的翻譯,需要進一步的修改,但是定義的部分能夠讓人看懂就行了,不需要反復推敲。

在刪除“翻譯2”后,頁面如下。

刪除翻譯2

有些時候,編輯人員可以加入同義詞,尤其是有好幾個詞語都在臨床上有同樣的用法的時候。如下圖。

加入同義詞

修改完成后,可以按一下“顯示預覽”,這樣可以看到修改后是什么樣子的。如下圖的第二個按鈕。

保存頁面按鈕

如果沒有問題,就按”保存頁面“好了,這樣您的編輯會被保存下來。

中日醫院劉國梁根據自己的經驗,寫出了一個“HPO詞條編輯方法與技巧”的文檔,有更詳細的編輯方法描述。在此下載word文件文件:Liuedit.docx

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